Hvordan genmutasjon fungerer

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Gener er DNA-segmenter lokalisert på kromosomer . En genmutasjon er definert som en endring i sekvensen av nukleotider i DNA . Denne endringen kan påvirke et enkelt nukleotidpar eller større gensegmenter av et kromosom. DNA består av en polymer av nukleotider koblet sammen. Under proteinsyntese er DNA transkribert til RNA og deretter oversatt til å produsere proteiner. Endring av nukleotidsekvenser resulterer oftest i ikke-fungerende proteiner. Mutasjoner forårsaker endringer i genetisk kode som fører til genetisk variasjon og en rekke effekter. Genmutasjoner kan generelt kategoriseres i to typer: punktmutasjoner og basepar-innsettinger eller -delesjoner.

Punktmutasjoner

fra2015 / Getty Images

Punktmutasjoner er den vanligste typen genmutasjoner. Også kalt en baseparsubstitusjon, endrer denne typen mutasjon et enkelt nukleotidbasepar. Punktmutasjoner kan kategoriseres i tre typer:

Stille mutasjon:Selv om det skjer en endring i DNA-sekvensen, endrer ikke denne typen mutasjoner protein som skal produseres. Dette er fordi flere genetiske kodoner kan kode for den samme aminosyren. Aminosyrer er kodet for av tre-nukleotidsett kalt kodoner. For eksempel er aminosyren arginin kodet for av flere DNA-kodoner inkludert CGT, CGC, CGA og CGG (A = adenin, T = tymin, G = guanin og C = cytosin). Hvis DNA-sekvensen CGC endres til CGA, vil aminosyren arginin fortsatt produseres. Missense-mutasjon:Denne typen mutasjon endrer nukleotidsekvensen slik at forskjellige aminosyrer produseres. Denne endringen endrer det resulterende proteinet. Endringen har kanskje ikke mye effekt på proteinet, kan være gunstig for proteinfunksjonen, eller kan være farlig. Ved å bruke vårt forrige eksempel, hvis kodonet for arginin CGC endres til GGC, vil aminosyren glycin bli produsert i stedet for arginin. Tull-mutasjon:Denne typen mutasjon endrer nukleotidsekvensen slik at et stoppkodon kodes for i stedet for aminosyre. Et stoppkodon signaliserer slutten av translasjonsprosessen og stopper proteinproduksjonen. Hvis denne prosessen avsluttes for tidlig, kuttes aminosyresekvensen og det resulterende proteinet er som oftest ikke-funksjonelt.

Base-par innsettinger og slettinger

Mutasjoner kan også forekomme i hvilke nukleotid basepar settes inn i eller slettes fra den opprinnelige gensekvensen. Denne typen genmutasjoner er farlig fordi den endrer malen som aminosyrer leses fra. Innsettinger og slettinger kan forårsake rammeskiftmutasjoner når basepar som ikke er et multiplum av tre, legges til eller slettes fra sekvensen. Siden nukleotidsekvensene leses i grupper på tre, vil dette føre til en forskyvning i leserammen. For eksempel, hvis den opprinnelige, transkriberte DNA-sekvensen er CGA CCA ACG GCG..., og to basepar (GA) settes inn mellom den andre og tredje grupperingen, vil leserammen bli forskjøvet.

Opprinnelig sekvens:CGA-CCA-ACG-GCG...Aminosyrer produsert:Arginin/Prolin/Treonin/Alanin...Innsatte basepar (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Aminosyrer produsert:Arginin/prolin/glutaminsyre/arginin...

Innsettingen forskyver leserammen med to og endrer aminosyrene som produseres etter innsettingen. Innsettingen kan kode for et stoppkodon for tidlig eller for sent i oversettelsesprosessen. De resulterende proteinene vil enten være for korte eller for lange. Disse proteinene er for det meste nedlagte.

Årsaker til genmutasjon

Genmutasjoner er oftest forårsaket som et resultat av to typer hendelser. Miljøfaktorer som kjemikalier, stråling og ultrafiolett lys fra solen kan forårsake mutasjoner. Disse mutagenene endrer DNA ved å endre nukleotidbaser og kan til og med endre formen på DNA. Disse endringene resulterer i feil i DNA-replikasjon og transkripsjon.

Andre mutasjoner er forårsaket av feil gjort under mitose og meiose . Vanlige feil som oppstår under celledeling kan resultere i punktmutasjoner og rammeskiftmutasjoner. Mutasjoner under celledeling kan føre til replikasjonsfeil som kan resultere i sletting av gener, translokasjon av deler av kromosomer, manglende kromosomer og ekstra kopier av kromosomer.